Terhesség ideje alatt a kismamákat leginkább foglalkoztató gondolatok egyike, hogy gyermekük egészséges legyen. Ezért a kromoszóma-rendellenességek kimutatására irányuló vizsgálatok adják az egyik legnagyobb izgalmat a családban a várandósság ideje alatt.
A Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek szűrése sokat változott az elmúlt években. Korábban csak a kevésbé megbízható AFP, és az ultrahang állt a kismamák rendelkezésére. Az AFP bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére és ennek következtében gyakrabban vezetett kockázatot hordozó, invazív vizsgálatathoz (amniocentézis, chorinboholy-mintavétel).
Mára azonban az elmúlt évek fejlődéseinek köszönhetően több módszer is elérhető a kromoszóma-rendellenességek nagyobb pontossággal és időben történő kiszűrésére. Azonban a vizsgálat techológiájában, pontosságában, árában jelentős eltérések lehetnek.
A legkorszerűbb szűrővizsgálatok
Az elmúlt években a már ismert kombinált, négyes és integrált tesztek mellett, amelyek megbízhatósága a teszttől függően 75-95% között mozog, megjelentek az úgynevezett nem invazív terhesség alatti (NIPT) tesztek. Ezek a korszerű tesztek közvetlenül az anyai vérben, a terhesség ideje alatt megtalálható sejtmentes magzati szabad DNS-szakaszt vizsgálják, ezáltal sokkal pontosabb eredményt lehet elérni és így segítenek elkerülni a szükségtelen aminocentézist, és a vizsgálattal járó esetleges kockázatokat (például a magzat elvesztése).
Ez a korszerű vizsgálat teljesen kockázatmentes, hisz a teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség és már akár a várandósság 10. hetétől képes nagy pontossággal kimutatni a magzatot esetlegesen érintő kromoszóma-rendellenességeket. A jelenleg elérhető hasonló tesztek között azonban vannak eltérések pontosságban, a cégek által használt technológiában, az árban, vagy az eredmény kiérkezésének gyorsaságában.
Létezik 99,9%-os pontosság is
Dr. Káli Gábor, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadója szerint a Tranquility teszt pontosabb, mint a kromoszóma rendellenességek kiszűrésére használt korábbi vizsgálatok és egyben teljesen kockázatmentes is. Képes kimutatni a Down-, az Edwards-, és a Patau-szindrómát, a nemi kromoszómák rendellenességeit, mikrodeléciókat, valamint megállapítja a magzat nemét is. A megbízható eredmények érdekében pedig a magzati frakció (a magzati szabad DNS-szakaszok mennyisége) is kiszámításra kerül. Ráadásul a vizsgálat 99,9% magas szenzitivitással (falsnegatív eredmények elkerülése) és specificitással (falspozitív eredmények elekerülése) azonosítja be a Down-szindróma jelenlétét. Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.
Az ismert vendéglátós is biztosra ment
Sági Szilárd és felesége Soós Szilvi hosszú évekig próbálkoztak azzal, hogy végre szülökké válhassanak, így nagy volt a boldogság, amikor kiderült, hogy Szilvi végre teherbe esett, ráadásul nem is egy, hanem rögtön két babával.
„Az ikerterhesség önmagában veszélyeztetett terhesség, ezért több kontroll vizsgálatra van szükség, mint egy normál terhességnél, de én ezt egyáltalán nem bántam. Mindenben hallgattunk orvosunkra, így ismertük meg a Tranquility-t. A szűrés egyáltalán nem járt kellemetlenséggel, hiszen mindehhez csak anyai vérmintára volt szükség. Mivel aggódos kismama voltam, így hihetetlenül megnyugtató volt, hogy a teszt eredménye már egy hét után megérkezett. Szerencsére minden a legnagyobb rendben volt” – mondta Soós Szilvi.
A Sági-babák 2015. januárjában születtek meg, egészségesen.
