A Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központja és az UNI-Med Kft. új genetikai tesztvizsgálatot vezet be Magyarországon. A Veracity elnevezésű teszt a prenatális genetikai tesztek területén új szolgáltatás, alkalmazásával a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességek hatékonyan szűrhetőek anyai könyökvénából vett vérből, azaz egy hagyományos vérvétellel.
A terhesség során végzett szűrő és diagnosztikus vizsgálatok célja egyrészt a magzati fejlődési- és genetikai rendellenességek diagnosztizálása, másrészt az anyai veszélyállapotok időben történő felismerése és megelőzése.
A teszt előnye, hogy a magzat számára nem jár vetélési kockázattal, és a várandós kismama számára is jóval kisebb megterhelést jelent, mint a hasfali szúrással történő mintavétel.
A teszt már a terhesség korai szakaszában, a 10 héttől hatékonyan alkalmazható. Gyors eredményt ad, az anyai vérmintának a vizsgáló központba érkezésétől számított 10 napon belül garantáltan megérkezik a vizsgálati eredmény.
A Veracity teszt a 21-es, 18-as, 13-as és a nemi kromoszómák (X és Y kromoszómák) esetleges rendellenességeit vizsgálja. A teszt igen megbízható, mivel az egészséges és a beteg magzatok kimutatásának tekintetében közel 100%-os érzékenységű, a Down-kór, Edwards-szindróma és a Patau-szindróma esetében is. Mindemellett a magzat nemének kimutatása, illetve a szűrést követő genetikai tanácsadás is a szolgáltatás része. A bevezetésre kerülő új teszt az anyai vérben található szabad DNS-szakaszok elemzését végzi el, és így képes hatékonyan kiszűrni a magzat leggyakoribb genetikai rendellenességeit. A teszt megfelel az Európai Unió által előírt standardoknak.
Megbeszélik a leendő szülőkkel az eredményt
A szegedi Orvosi Genetikai Intézetben folyó betegellátás során a betegségekre hajlamosító örökletes tényezők feltárása, megismerése a cél. Ezzel lehetőség nyílik a terhesség korai szakaszában kiszűrni azokat a kismamákat, akik esetében a születendő magzat hordozza az azonosított örökletes eltéréseket. A szűrővizsgálat eredményét genetikai tanácsadás során a szülők elé tárják, megbeszélve és alaposan mérlegelve az adott betegség megjelenésének valószínűségét, kockázatát és a várható későbbi következményeit.
Ciprusi elemzés, magyar egyetemi képviselet
A Veracity teszt a NIPD Genetics szabadalmaztatott eljárása, a vizsgálat elvégzése a akkreditált, minőségbiztosított, központi laboratóriumában, Cipruson történik az SZTE SZAKK Orvosi Genetikai Intézet közreműködésével. Kérdésünkre, hogy a vizsgálatokat miért nem itthon végzik, Prof. Dr. Széll Márta a Szegedi Tudományegyetem Szent Györgyi Albert Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének vezetője elmondta, az újgenerációs szekvenáló rendszer nagyon drága, a gazdaságos működtetéséhez szükséges kellő mintaszám Magyarországról nem áll rendelkezésre, ezért minden hazai szolgáltató külföldön végezteti ezeket a vizsgálatokat. Jelenleg öt szolgáltató kínál hasonló, térítéses szűrővizsgálatokat hazánkban. Ezek közül a tegnap Szegeden bejelentett új genetikai tesztvizsgálat az első olyan, amelynek képviseletét nem magáncég, hanem a Szegedi Tudományegyetem tulajdonában lévő kft látja el, melynek több évtizedes szakmai tapasztalata van a várandósok ellátásában.
Resch József, az UNI-Med Kft ügyvezetője elmondta, a több mint fél évig tartó szigorú hatósági engedélyeztetés lezárultával, mostantól az a céljuk, hogy a különböző egészségügyi cégek bevonásával minél több hazai és határon túli kismamához eljusson az új szűrővizsgálati módszer. Sikerességük kulcsaként a szolgáltatás magas szakmai tartalmát, és a szolgáltatást nyújtó szakmai hitelességét emelte ki.
