Az ultrahangos szűrővizsgálatok és a klinikai genetika dinamikus fejlődése új alfejezetet nyitott az orvostudományban: a magzati medicinát. A terhesgondozás során a magzati rendellenességeket kiszűrő kötelező vizsgálatokon felül néhány új módszer lehetővé tette a fejlődési rendellenességek korai és hatékony felismerését.
E vizsgálatok között hangsúlyos szerepet kap az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat.
– Az angol Fetal Medicine Foundation (a magzati medicina kutatásában és képzésében vezető nemzetközi intézet) és számos neves külföldi egyetem forradalmian új szűrőmódszert dolgozott ki, amelyben az ultrahangmérési adatok kiegészülnek az anyai vér biokémiai vizsgálatával. – tudjuk meg Dr. Csermely Gyula, szülész-nőgyógyász, a Magzati Medicina Alapítvány alapítójától. – A 12. terhességi hét végén végzett Down-kór szűrés során nem csak a nyaki redő, orrcsont és biológiai paramétereket értékeljük, hanem figyelembe vesszük a magzati arcszöget, továbbá a magzati vénás vezetéken, illetve a három hegyű szívbillentyűn mért áramlások eredményeit is.
A hazánkban széles körben alkalmazott egyszerű, csak a nyaki redő mérésén és a biokémiai paramétereken alapuló kockázatelemző módszer csupán 80-85 százalékos pontosságú. A mára már elavultnak tekinthető AFP vizsgálati módszer pedig nem tud kellő pontosságú, így megnyugtató eredményt adni a leendő szülők részére. A megbízhatatlan eredményű szűrések egyik legfőbb hátránya, hogy tévesztés esetén indokolatlanul végeznek CVS-t vagy amniocentézist (tűvel történő mintavétel a lepényből vagy a magzatvízből) a várandósokon, amelynek eredménye ugyan megbízható, azonban az eljárással a kismamák egy százaléka sajnos elveszíti magzatát.
A kiterjesztett szűrővizsgálat azonban biztonságos, csak egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján végzik a szakemberek a kockázatelemzést. Ezzel az új módszerrel például a Down-kóros esetek 95 százalékos pontossággal kiszűrhetőek. Ezen felül az összes fejlődési rendellenesség több mint fele már a terhesség első harmadában felismerhető. Az alkalmazott módszeren kívül a szűrés minőségét nagymértékben befolyásolja az ultrahang készülék fejlettsége, a vizsgáló jártassága és az ultrahangozásra fordított idő. A kiterjesztett szűréshez nagy teljesítményű ultrahang készülékre, hozzáértő, FMF akkreditációval rendelkező szakemberre és átlagosan 45-60 perc vizsgálati időre van szükség.
– A magzati fejlődési rendellenességek közül a szív elváltozásai a leggyakoribbak. A 12. terhességi hét során a szív 4 ürege és az ehhez csatlakozó nagy erek már többnyire láthatóak, így a súlyos szív fejlődési rendellenességek jelentős része már ekkor felismerhető. – magyarázza Dr. Elekes Tibor, szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus. Sőt, például a magzati ritmuszavar kezelése is lehetséges még magzati korban. A magzati szívfejlődési rendellenességek 90 százalékának az oka ismeretlen, ezért minden várandós számára érdemes a kiterjesztett szűrés mellett a magzati szívultrahang vizsgálatot is elvégeztetni. A terhesség 12. hetében a magzati szív borsószem nagyságú, ennek vizsgálata kitűnő felszereltséget és speciális szaktudást igényel.
Hazánkban ezen vizsgálatok nem tartoznak az államilag finanszírozott vizsgálatok közé, így a kismamák kénytelenek megfizetni ezeket külön erre szakosodott szűrőcentrumokban. A Rózsakert Medical Center szülész-nőgyógyászai ezért szűrőközpontjuk mellett létrehozták a Magzati Medicina Alapítványt. A kiemelten közhasznú alapítvány egyszerre segíti a hazai szakemberképzést, valamint meghatározott feltételek mellett támogatást nyújt a pácienseknek. Az Alapítvány kiemelten támogatja a hazai ultrahangos szakemberképzést, továbbá fontosnak tartja a korszerű magzati szűrővizsgálatok és a nemzetközi protokollok folyamatos bevezetésének magyarországi elősegítését.
A szakmai képzés mellett a Magzati Medicina Alapítvány anyagi támogatást is nyújt azon családok számára, akik ezt a korszerű szűrővizsgálatot nem tudják megfizetni. A kötelező szűrővizsgálatok során, ha a terhesgondozást végző szülész-nőgyógyász valamilyen rendellenesség gyanúját fedezi fel, például vastagabb a tarkóredő, vagy valamilyen szívrendellenességet gyanít, akkor a kiterjesztett szűrővizsgálatot a Rózsakert Medical Center szűrőközpontban elvégezik, költségét pedig az Alapítvány átvállalja. Az alapítvány honlapján, a www.magzatimedicina.hu oldalon elérhető a pályázati adatlap, amelyet a támogatás igényléséhez ki kell tölteni és visszajuttatni. A kiterjesztett szűrővizsgálat alapján, ha a gyanút megerősítik, akkor genetikai tanácsadással is segítik a leendő szülőket, valamint szükség szerint kromoszóma vizsgálatot végeznek.
