26 helyett már 111 anyagcsere-betegség kiszűrése is lehetséges

A hatályos magyar rendelet alapján hazánkban ma minden újszülöttet 26 anyagcsere-betegségre vizsgálnak meg, a mintavétel a babák sarkának megszúrásával történik. Van azonban lehetőség olyan teszt alkalmazására is, amellyel mindössze pár csepp vizeletből 111 rendellenesség kimutatható.

Az anyagcsere a testben előforduló biokémiai reakciók összessége, mely a test számára a megfelelő energia ellátást szolgáltatja. Az anyagcsere-betegségek, más néven metabolikus-betegségek olyan rendellenes állapotok, melyek a toxikus anyagcsere-termékek felhalmozódását vagy a létfontosságú metabolitok hiányát okozzák.

ID-10058012Az öröklött metabolikus betegségek lefolyása és tünetei szerteágazóak lehetnek, anyagcsere és tárolási betegségek mellett okozhatnak többek között fejlődési rendellenességeket, neurológiai panaszokat, szív és érrendszeri károsodást is. Az anyagcsere-betegségek minden ötödik embert érinthetik és gyakoriságuk a kor előrehaladtával egyre növekszik. Gyermekkorban az anyagcsere-betegségek magas száma és az érintett szervrendszerek széles skálája miatt, nagyon sok panasz hátterében veleszületett anyagcsere-betegség állhat.

Az Egészségügyi Minisztérium rendelete alapján hazánkban minden újszülöttet 26 anyagcsere-betegségre vizsgálnak meg. A vérvételre a szülészeti intézményekben kerül sor és a születést követő 48 és 72 órás életkor közötti időtartamban kell elvégezni. A mintavétel minden esetben az újszülött sarkának megszúrásával történik.

Mivel egyes anyagcsere-betegségeknek újszülött korban még nincs tünete, ezért létfontosságú, hogy ezek a betegségek ne maradjanak diagnosztizálatlanul. Ez azért is nagyon fontos mivel a metabolikus betegségek a gyermek fejlődése során egyre súlyosabb tüneteket produkálhatnak. Ritka esetben akár végzetes következményeket is okozhatnak, főleg hogyha nem sikerül időben felismerni és kezelni a betegséget.

Hogyan működik a vizsgálat?

A metabolitokat (anyagcsere-termékeket), a véráram szállítja a testben, utána a vesék filtrálják – szűrik meg, majd végül a vizelettel ürülnek ki a szervezetből. A gyermek vizeletének korai vizsgálata lehetővé teszi az egyes metabolitok túlsúlyának vagy hiányának a detektálását. Ezen elv alapján hozta el Magyarországra a Genoma – a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága a Verity nevű non-invazív tesztjét.

A teszt elvégzése során nem kerül sor sarokszúrásra, mivel a vizeletminta invazív beavatkozás nélkül egyszerűen és könnyedén gyűjthető. A Verity teszt használatával már kétnapos kortól egészen ötéves korig, hatékonyan tud 111 anyagcsere-betegséget kimutatni akár pár csepp vizeletből.  A szülőknek a mintavételére három lehetősége is van: 1. A csomagban található szűrőpapírt a genitáliákhoz érinti és átitatja azt a gyermek vizeletével 2. A szűrőpapírt a pelenkába helyezi el 3. A szűrőpapírt az összegyűjtött vizeletbe mártva itatja át.  A teszt rendkívüli pontosságát a piacon lévő legkorszerűbb feldolgozás teszi lehetővé, mely ötvözi a tandem gázkromatográfiát a tömegspektrométerrel (GC/MS). Így a minta elemzése utána 3-4 héten belül már a szülők kezében lehet a 111 veleszületett anyagcsere-betegség kimutatását jelző végeredmény.

Az újszülötteknél az OEP összesen 26 betegséget kiszűrését finanszírozza. A Verity teszttel lehetőség nyílik további – a 26 betegség vizsgálatában nem tartalmazott – olyan nagyobb prevalenciájú betegségek kiszűrésére is, mint pl. a veleszületett laktóz intolerancia, xantinúria, etilmalonsav acidúria, lizinúriás fehérje intolerancia, Lesch-Nyhan-szindróma, neonatalis adrenoleukodisztrófia, Zellweger-szindróma és egyéb tárolási betegségek.

Egy gyakorló orvos véleménye a tesztről

ID-100139604 „A bizonytalanság a legrosszabb. Jobban viseli a szülő gyermeke (akár remény-telen) betegségét is, ha biztosan tudja a diagnózist, a terápiás lehetőségeket.” – mondja Dr. Bense Tamás, gyermekgyó-gyász szakorvos, családorvos. – „Itt segít a korai anyagcserezavart kimutató szűrés. Újszülött korban, a kórházban 26 betegséggel kapcsolatban már kapunk információt, de úgy érzem, ha ez 111-re van kiterjesztve a diagnózis felállításban még több segítséget nyújt. A vizsgálat nem invazív, nem viseli meg a gyermeket, még csak vérvétel sem kell hozzá, kis mennyiségű vizeletből rövid idő alatt választ kapunk az újszülött esetleges betegségét illetően.”

„Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Mindezek tekintetében a Verity teszttel az orvosok számára egy olyan diagnosztikai eszköz áll rendelkezésre, amely segítségével könnyebben és gyorsabban képesek lehetnek bizonyos betegségeket kizárni és ezzel egy pontosabb diagnózist felállítani, avagy pontosabban beazonosítani a tünetekért felelős betegséget. Szülőként pedig körültekintőbbek lehetünk és időben megtehetjük a szükséges lépéseket gyermekünk egészségének megóvása érdekében.”

 

 

Szólj hozzá Te is!

1 KÉRDÉS

  1. Ez a teszt nagyon jó hogy van! A bizonytalanság valóban a legrosszabb, főleg ha gyerekről van szó.DE ez a teszt a gazdagok kiváltsága, mert az ára jelenleg 94 000ft! Hogy egy gyerek ér ennyit? Még ennél többet is! De a környezetemben nagyon kevesen tudnák kicsengetni az árát!

KÉRDEZZ A SZAKÉRTŐTŐL!

Ide írd a kérdésedet, hozzászólásodat!
Kérlek, add meg a neved!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..