Az AFP vizsgálat ma a legvitatottabb, mégis a leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat Magyarországon, melyet idegcső záródási rendellenességek kiszűrésére használnak. A terhesség betöltött 16. hetében végzik a szűrővizsgálatot az anyai vérből.
Az AFP vizsgálat menete
Az alfa-fetoprotein, azaz az AFP, olyan fehérje, amit a magzati máj termel a terhesség korai szakaszában, és egyre növekvő mennyiségben jut be az anyai keringésbe. Ha a magzat bőre hiányos, akkor a magzati erek közvetlenül érintkeznek a magzatvízzel, ezért ilyenkor nagyobb mennyiségű AFP jut a magzatvízbe – és az anyai vérbe is. Ez a helyzet ha a gerincoszlop nem záródott vagy az agykoponya nyitott, azaz nyitott gerinc (spina bifida) vagy agyhiány (anencephalia) esetén.
Az AFP normál értéke: 0,5-2 MoM (ún. multiple of median – standardizált középérték). A MoM mindig az adott terhességi korra jellemző standardizált középérték, ezért van kiemelt jelentősége annak, hogy mikor végzik el a vizsgálatot.
Magas AFP érték
A normálisnál magasabb AFP érték esetén megnő az idegcső záródási rendellenességek kockázata. Ezért ilyen esetben gondos ultrahang vizsgálat következik, amivel az esetek többségében ki lehet zárni a rendellenesség gyanúját. Ha mégsem, akkor amniocentézist végeznek, és a magzatvíz AFP szintjét is meghatározzák.
Alacsony AFP érték
A 0,8 MoM-nál alacsonyabb AFP érték esetében a Down szindróma kockázata emelkedettebb, de alacsony értéknél még megbízhatatlanabb a vizsgálat, mint a magas értékeknél. Ennek ellenére sok esetben alacsony AFP értéknél elküldik az anyát genetikai tanácsadásra, ahol ultrahang vizsgálatot és/vagy amniocentézist ajánlanak, pedig a Down szindróma kiszűrésére létezik már korszerűbb és biztonságos eljárás is, ahol egy hasi ultrahang és egy vérvétel alapján történik a kockázatelemzés.
Hibalehetőségek
- alacsony AFP értéknél: laborhiba, rosszkor lett levéve a minta (nem a 16. héten), kevés vizsgálati anyag;
- magas AFP értéknél: laborhiba, rosszkor lett levéve a minta, ikerterhesség, előlfekvő lepény (placenta praevia), első terhességi harmadban vérezgetés.
Az AFP vizsgálatot a 70-es években vezették be a nyitott gerincű magzatok kiszűrésére, a magzati medicina gyors fejlődésének köszönhetően azonban ez az eljárás ma már teljesen elavultnak számít. A megbízhatatlan eredményű szűrések egyik legfőbb hátránya, hogy tévesztés esetén indokolatlanul végeznek korion-boholy mintavételt vagy amniocentézist (tűvel történő mintavétel a lepényből vagy a magzatvízből) a várandósokon, amelynek eredménye ugyan megbízható, azonban magas a vetélés kockázata (1%). Nem szólva a felesleges lelki megterhelésről, melyet egy ilyen eredmény okoz.
Kocsisné dr. Péterfy Hajnal, fotó: Freedigitalphotos.net
