A Down-szindróma kiszűrése már a terhesség alatt is lehetséges, és jó, ha elvégezzük ezt a tesztet olyan hamar, amennyire csak lehetséges. Több fajta vizsgálat is létezik a betegség szűrésére, az alábbiakban ezeket, illet a hatékonyságukat tekintjük át, de először is kezdjük azzal, hogy mi is pontosan a Down-szindróma.
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely körülbelül minden hétszázadik babát érinti. Az emberi sejtmagokban 23 pár, azaz 46 darab kromoszóma van, a Down-szindrómásoknak azonban a huszonegyedik kromoszómának egy teljes, vagy részleges másolata is van. A kutatók ugyan tudják, hogy a Down-szindrómáért az említett kromoszómahiba a felelős, a kiváltó ok azonban ismeretlen. Annyi biztos, hogy a kismama életkora hatással van a szindróma kialakulásának valószínűségére: míg egy 25 éves nőnek 1:1200-hoz az esélye arra, hogy Down-szindrómás lesz a gyermeke, egy 40 éves nő esetén ez már 1:100-hoz. Létezik emellett az úgynevezett transzlokációs Down-szindróma is, melynek lényege, hogy a szülő, bár egészséges, hordozza a hibás gént, és azt könnyen átadhatja a gyermekének, akinél viszont már ki fog alakulni a rendellenesség. Ez azonban igen ritka, a transzlokációt a vizsgált Down-szindrómásoknak mindössze 1%-ánál mutatták ki, mint kiváltó tényezőt. Mindez tehát azt jelenti, hogy nem a szülők hibája, ha a gyermek Down-szindrómás lesz, ugyanakkor tenni sem tudnak semmit a kockázat csökkentése érdekében.
Teszt a terhesség alatt
A teszt elvégzése, valamint a vizsgálat típusának kiválasztása nehéz döntés, amit a leendő szülőknek kell meghozni. Sokan úgy érzik, hogy jobb időben szembesülni az esetleges nehézségekkel, hogy legyen idejük felkészülni rájuk, mások pedig inkább a tudatlanságot választják, hiszen az eredmény úgysem változtatna a terhesség menetén. Tény azonban, hogy a tesztek nem csak a Down-szindróma kiszűrésére alkalmasak, a méhen belüli vizsgálat segít az orvosnak egyéb lehetséges, akár potenciálisan életveszélyes betegségeket is feltárni, ilyen lehet például egy szívbetegség. Az orvosi javallat tehát jó esélyes mindig a teszt elvégzése lesz, de a végső döntést továbbra is nektek kell meghoznotok.
>> KÉNYELMES KISMAMA MELLTARTÓK <<
Prenatális szűrővizsgálat
A prenatális szűrés az első trimeszterben végezendő, és segít feltárni, hogy a babának hány százalékos esélye van a Down-szindróma kialakulására. Fontos tudni viszont, hogy a teszt nem 100%-osan pontos, előfordul, hogy egy szinte esélytelennek tartott esetben is Down-szindrómás lett a gyermek, és volt olyan is, hogy a vizsgálat nagy esélyt látott a betegségre, a baba mégis egészséges lett. Ugyanakkor a teszt mellett szól, hogy rendkívül alacsony a kockázata a terhességre nézve, így mégis érdemes elvégeztetni, mert egyéb kockázati tényezőket is feltárhat, ahogyan azt fentebb is említettük.
Az egyik lehetőség a vizsgálatra egy vérvétel és ultrahang kombinációja, amit jellemzően a terhesség tizedik és tizenharmadik hete között végeznek. A vérvizsgálat a kismama vérösszetételélt, azaz a hormonok és a fehérjék mennyiségét, arányát vizsgálja, ami előre jelezheti a kromoszóma rendellenességeket. Az ultrahanggal pedig a magzat nyakának hátsó részét veszik górcső alá, a megnövekedett folyadékmennyiség ugyanis Down-szindróma kialakulására utalhat. A második trimeszterben pedig egy újabb vérvizsgálat segíthet a pontosság növelésében, amit marker-szűrésnek vagy quad-szűrésnek is neveznek, mert négy különböző anyag összetételét vizsgálják a kismama vérében. Amennyiben a leendő anyuka 35 évnél idősebb, vagy egyéb kockázati tényező áll fenn, az orvos magzati DNS-tesztet szokott javasolni, szintén az első trimeszterben, ez pedig már 99%-os pontossággal meg tudja határozni a magzat esélyét a Down-szindrómára.
>> BABAKOCSIK SZÉLES VÁLASZTÉKA <<
Prenatális diagnosztikai vizsgálat
Amennyiben fennáll a betegség kialakulásának veszélye, vagy a szűrővizsgálat eredményei aggodalomra adnak okot, következő lépésként diagnosztikai vizsgálat javallott, amely már pontosan meg tudja mondani, hogy a gyermek Down-szindrómás-e, mert kromoszómavizsgálatról van szó. Ez a teszt azonban már kockázatosabb, akár 1%-al is megnövelheti a vetélés esélyét. A diagnosztikai vizsgálatnak több ismert típusa létezik:
Chorionic Villus mintavétel (CVS): Ez a teszt a placenta magzati kromoszómáit vizsgálja, és általában a terhesség 9. és 14. hete között végzik.
Amniocentézis: Ez a teszt a magzatvizet vizsgálja, és általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik.
>> SEGÍTSÉG A SZOPTATÁSHOZ – SZOPTATÓS PÁRNÁK <<
Kordocentézis: Ez tulajdonképpen egy köldökzsinóri vérvétel, és a legpontosabb eredményeket adja, ugyanakkor a legkockázatosabb is.
Fontos tisztában lenni vele, hogy a betegség esetleges meglétét ugyan kideríthetjük a tesztek által, ám a súlyosságát nem. Azt csak a szülés után tudják felmérni az orvosok, meghatározva a gyermek fizikai és intellektuális tüneteit.
