Ritka kór, gyógyíthatatlan, fájdalmas és veszélyes – röviden így lehet jellemezni a hemofíliát, amelyet a köztudatban a fiúk betegségeként tartanak számon. Nem is ok nélkül, hiszen minden ötezredik fiúgyermek ebben szenved.
– A vérzékenység egyik fajtájáról van szó, pontosabban egy véralvadási rendellenességről, amelynek oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy bizonyos fehérje, egy véralvadást elősegítő faktor – magyarázza Varga Gábor, aki ugyancsak a ritka betegségben szenvedők táborába tartozik, és a Magyar Hemofília Egyesület elnöki posztját is betölti. – A vérzékenységnek több típusa ismert. A hemofília mindkét, A és B változatát vérfaktorhiány okozza. Hazánkban mintegy 3000 vérzékeny él, köztük 1000-re tehető a hemofíliások száma, a többiek egyéb vérzési rendellenességgel küzdenek – mondja az elnök, a kór alapos ismerője.
Tájékoztatása szerint öröklött betegségről van szó, mégpedig a hibás X kromoszóma átöröklése révén. Nők és férfiak is lehetnek a hibás kromoszóma örökösei, de amíg a nők csak hordozói a betegségnek, a férfiak ténylegesen betegek. Az esetek egyharmada ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki.
– Gyógyíthatatlan betegségről van szó. Miként lehet együtt élni vele?
– A 20. század második feléig egyértelműen halálos betegségként tartották számon. Ma már adott a megfelelő kezelés lehetősége. A modern készítmények lehetővé teszik a hemofíliás beteg számára a teljes életet, tanulást, munkát, sportot, természetesen mindezt állandó ellenőrzés és fokozott odafigyelés mellett.
A terápiához szükséges gyógyszerek drágák. Ezért ma a világon élő hemofíliásoknak csak mintegy 75 százaléka jut hozzá ezekhez. A kezelés lényege, hogy a vérből hiányzó, véralvadást biztosító faktort kell pótolni, mégpedig a kóros vérzések fellépése előtt, illetve az akut vérzések legrövidebb időn belüli megállításával. A faktorkészítményt intravénás injekció segítségével juttatják a szervezetbe. Ezt a műveletet kórházban, otthon végzik, maga a beteg is képes rá, akár már gyermekkorban is, iskolában, nyaralóhelyen, kiránduláson, közösségi foglalkozásokon is beadható az ehhez szükséges ismeretek birtokában. Megelőzésként 2-3 naponta kapják a gyógyszert a súlyos betegek, rendszeres időközönként, hogy a vérben fenntartható legyen a vérzések elkerüléséhez szükséges faktorszint. Ilyen módon elkerülhető a spontán vérzés, ha mégis előfordul, akkor minél előbb gyógyszert kell adni a betegnek.
A hemofíliás betegeknél a vérzések hosszabb ideig tartanak, mint az egészségeseknél. A betegséget három súlyossági csoportba osztják, attól függően, hogy milyen mértékben hiányzik a vérből a véralvadáshoz szükséges fehérje. A súlyos állapotú hemofíliásnál felléphet spontán vérzés, az enyhe vagy középsúlyos esetekben rendszerint csak sérüléseknél, baleseteknél, foghúzásnál, műtéti beavatkozásnál jelenik meg. Sok betegnél éppen ilyen esetekben ismerik fel az enyhe fokú hemofíliát.
– Milyen jellegűek ezek a vérzések?
– Gyakorlatilag bárhol vérezhet a beteg, de a vérzések leggyakrabban az ízületekben, esetleg az izmokban alakulnak ki, leginkább a boka, térd, könyök ízület vérzik be, ritkábban a váll, a csípő vagy a csukló. A közhiedelemmel ellentétben a hemofíliásokat nem az a veszély fenyegeti, hogy megvágják magukat véletlenül valahol, és ennek következtében elvéreznek, hanem hogy az ízületekben, izmokban, esetleg a belső szervekben vérzések alakulnak ki.
A belső ízületi, és izomvérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségként tartja számon az orvostudomány. Az ízületi bevérzéseknél megduzzad az ízület, meleggé válik, tartása megváltozik, a beteg eltérően kezdi terhelni mindkét oldalt, kíméli a mozgás során az ízületet. Pár óra elteltével az ízület fájdalmassá válik, és a fájdalom egyre fokozódik. Ezért ezeket a vérzéseket a lehető leggyorsabban kezelni kell, el kell állítani a vérzést, csak így lehet elkerülni a szövődményeket, és megakadályozni az ízületi károsodást. Az ismétlődő bevérzések hatására az ízületekben gyulladás alakulhat ki, és az ízületi porc visszafordíthatatlanul károsodik, a környező izmok elsorvadnak. Azoknál a betegeknél, akik nem kapnak időben megfelelő kezelést, súlyos mozgáskorlátozottság alakulhat ki.
Előfordulhatnak különböző, belső szerveket is érintő vérzések, a vesében, gyomorban, húgyúti szervekben, a központi idegrendszerben. E vérzések felismerése főként kisgyermekeknél nehéz, akik nem képesek pontosan elmondani érzéseiket – külső jele pedig nincs a vérzésnek. Minden esetben súlyosnak kell tekinteni a szem, a gerincvelő vérzéseit, a fej, a nyak, a torok, a tápcsatorna vérzéseit pedig életveszélyeseknek, amelyeket azonnal kezelni kell. Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. Ha e jelek közül egy is mutatkozik, a beteget azonnali ellátásban kell részesíteni.
– Milyen gondot jelent ez a betegség a családban, a tágabb közösségben?
– Bár nem gyógyítható, karbantartható a megfelelő gyógyszerekkel, a szabályok betartásával. Az orvos, a szülő, a pedagógus és a környezet megértése és együttműködése egyaránt szükséges az elfogadáshoz, miként a beteg partnersége és a pozitív, toleráns magatartás az egészségesek részéről. Egyébként a hemofíliás gyermek ugyanúgy élhet, akár egészséges társai, tanulhat, sportolhat – néhány durva sportot kivéve, mint a boksz, vagy a rögbi -, de figyelni kell rá és biztosítani számára az öninjekciózás lehetőségét. Nem kell sajnálni, pátyolgatni, inkább biztatni, fokozni önbizalmát, csökkentve betegségtudatát.
– Mit tesz a betegközösség önmagáért?
– A Magyar Hemofília Egyesületet 1990-ben maguk a betegek hozták létre, azóta közhasznúnak elismert közösségként széles körű edukációs, információs, ismeretterjesztő tevékenységet folytatunk. Ingyenes újságot adunk ki, honlapot tartunk fent, konferenciákat szervezünk. Két évtizede minden évben kéthetes, ingyenes nyári balatoni táborozásra visszük a hemofíliás gyerekeket, ahol többek között megtanítjuk őket az öninjekciózásra is.
Betegegyesületünk pályázat útján elnyerte azt a lehetőséget, hogy az Európai Hemofília Konzorcium – EHC -, amely 43 országot tömörítő ernyőszervezet, itt Budapesten tartsa meg Lisszabon után soros, 24. konferenciáját és közgyűlését. Ennek a fontos tudományos rendezvénynek éppen a közelmúltban egyesületünk volt a vendéglátója. A konferencia kiváló alkalom volt betegek, betegszervezetek vezetői, a betegséggel foglalkozó orvosok, kutatók, gyógyszergyári szakemberek nemzetközi tapasztalatcseréjére.
– Mire jutottak?
– A brüsszeli székhelyű konzorcium vezetői beszámoltak arról az élénk lobbitevékenységről – többek között -, amelyet a betegek érdekében végeznek, ellátásuk jobbításáért és biztonságáért, azért, hogy a világon minden hemofíliás megkapja a lehető legjobb kezelést. Mint már említettem, igen nagy szó, hogy nálunk a betegek mindegyike megkapja a szükséges készítményeket, amelyek számukra létfontosságúak. Egy vérplazma készítményről és egy gyógyszerkombinációról van szó. Az egészségkasszának évi 10 milliárd forintjába kerül a teljes mértékben támogatott gyógyszer. A jövőben az a cél, hogy a jelenleg 60 százalékban vérplazmából és 40 százalékban gyógyszerkészítményből álló terápia aránya megváltozzon a biztonságosabb mesterségesen előállított gyógyszerkombináció javára.
A konferencia egyik fő üzenete az volt, hogy folynak a kísérletek, amelyek azt célozzák, hogy a 2-3 naponta szükséges faktorpótló kezelést a közeljövőben kiválthassák egy heti egyszer beadható, hatékony gyógyszerrel. Ez nagymértékben javítaná e ritka betegségben szenvedők életminőségét.
Leopold Györgyi, MTI
Képek forrása: Magyar Hemofília Egyesület
