Martin-Bell (fragilis X) szindróma: okok, tünetek, diagnózis

martin-bell.jpg

A fragilis X szindróma (FXS) az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai elváltozás, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka. Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy).

Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel. A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1).

Mi okozza az FXS-t?

A szindróma akkor jelenik meg, amikor az egyik X kromoszómához kapcsolódó (FMR1-nek nevezett) génben elváltozás történik. Ez a gén egy olyan fehérje előállításáért felel, amely a normál agyműködéshez szükséges. Az FXS-sel érintett személyek esetén, mivel ez a gén nem működik megfelelően, így a szükséges protein egyáltalán nem, vagy csak részben termelődik. Az agy ennek hiányában nem úgy fejlődik, ahogy kellene, ez okozza a fragilis X szindrómával együtt járó tüneteket.

Melyek a szindróma legjellemzőbb tünetei?

A fizikai tüneteket (melyek leginkább fiúknál jellemzőek) csecsemő és kisgyermekkorban nehezebb felismerni, általában a felnőtté válás során válnak egyre inkább láthatóvá.

  • Nagy fejkerület, hosszúkás arc, magas homlok, elálló fülek, gótikus szájpadlás, macroorchidismus (pubertás után megnövekedett herék)
  • Lassabb fejlődési ütem (a legfontosabb mérföldköveket általában később érik el)
  • Általában már csecsemőkorban lassabb mozgásfejlődéssel jár együtt (gyakran kötőszöveti lazaság is társul hozzá), de legkésőbb a megkésett beszédfejlődés figyelmeztető jel lehet
  • Tanulási nehézségek
  • Szociális és viselkedési problémák (gyenge szemkontaktus, fokozott izgalmi állapot, csökkentett figyelem, hiperaktivitás, repkedés)
  • Autisztikus tünetek

Jellemző az értelmi lemaradás, melynek mértéke változó, az enyhe tanulási nehézségektől a súlyos mentális retardációig terjedhet. A szindrómával kommunikációs zavarok (hadar, inkább érti, mint aktívan használja a nyelvet) és viselkedési zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, szorongás, szociális elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot) járhatnak együtt.

20-30%-uk autista és az autisták kb. 5%-a FXS-es. Gyakoriak az autisztikus tünetek, pl. hangokra, fura tapintású anyagokra való érzékenység, “repkedés”. Jellemezhetik kényszercselekvések, ragaszkodhatnak a dolgok megszokott helyéhez, az események megszokott sorrendjéhez.

A betegek kb. 25%-a epilepsziás.

Mi a teendő, ha felmerül bennünk a gyanú, hogy a gyermek FXS-sel érintett?

Az FXS vérből elvégzett molekuláris genetikai vizsgálattal állapítható meg és a tesztet minden olyan esetben javasolt elvégezni, amikor az értelmi lemaradás oka ismeretlen.

Hol találhat sorstársakra a szülő?

Magyarországon a Martin-Bell Alapítvány – melynek vezetője is érintett a témában, mivel neki is van egy Martin-Bell kóros (FXS szindrómás) fia – az egyetlen Martin-Bellel (FXS-sel) kapcsolatos alapítvány. Honlapjáról további hasznos internet oldalakat érhetünk el a „Hasznos oldalak” menüpont alatt.

Ha szeretnének (személyes vagy elektronikus) kapcsolatba kerülni hasonló helyzetben lévő családokkal tapasztalatcsere céljából, akkor Jutkához fordulhatnak,aki egy 2008 végén született, FXS szindrómás, tündéri kisfiú édesanyja, és aki közösséget szervez FXS szindrómás gyermeket nevelő családoknak. Az elmúlt hónapokban már több, mint 10 család csatlakozott ehhez a kezdeményezéshez.  Elérhetőségei:  fragilisx@gmail.com, www.fragilisx.blogspot.com

Hasznos könyvek:

  • Borbély Sjoukje – Jászberényi Márta – Kedl Márta: Szülők könyve – Értelmileg sérült kisgyermekek neveléséhez
  • dr. Borbély Sjoukje: Kezünkben a diagnózissal – Útmutatás sérült kisgyermekeket nevelő családok számára
  • Rosta Katalin: Add a kezed!
  • Kalmár Judit: IME – Információ – Megnövelt Esélyek. Információs füzet a súlyosan, halmozottan sérülteket nevelő családoknak
  • Apró lépések (Budapesti korai fejlesztő központ kiadványa)

Szólj hozzá Te is!

KÉRDEZZ A SZAKÉRTŐTŐL!

Ide írd a kérdésedet, hozzászólásodat!
Kérlek, add meg a neved!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..