A mellrák a nőknél kialakuló leggyakoribb daganatos megbetegedés. Magyarországon az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok, sajnos ebből a szempontból hazánk a legkedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozik. Létezik azonban egy itthon is elérhető szűrőteszt, amely egy rendkívül egyszerű mintavételi eljárás során két hét alatt kimutatja a mell- és petefészekrák génmutációit.
Két évvel ezelőtt hatalmas port kavart Angelina Jolie döntése, miszerint a testében talált hibás gének miatt csökkentve a későbbi rák kialakulásának kockázatát eltávolíttatja melleit. A színésznő végül kettős emlőeltávolításon esett át, és már akkor szóba került, hogy esetleg a petefészkét is kioperáltatja. A napokban megjelent hírek szerint ez már meg is történt. A színésznő egyik petefészkén daganatot találtak, és bár nem volt rosszindulatú az elváltozás, jobbnak látta, ha megelőzik a nagyobb bajt.
Mint kiderült, Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél emlő- és petefészekrák kialakulásáért felel. Ráadásul Jolie családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot, 60 éves koruk előtt, sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.
Gének és kockázatok
Már a kilencvenes évek közepén beazono-sítottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kiala-kulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrák-kal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének.
A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segíthetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.
A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40%-60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata BRCA2 hiba esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10% és 20% között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%-ot is.
Létezik teszt Magyarországon is
A mellrák lehet örökletes és a nem örökletes. Az öröklött mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8-10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és megbetegedések 5-10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének.
„A jelenlegi hagyományos mellrák szűrővizsgálatok, mint pl. ultrahang vagy mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassa, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e ez öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata. Az eredménytől függően pedig a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal.” nyilatkozta Dr. Káli Gábor a CryoSave orvos-tanácsadója.
A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS minta gyűjtése szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított 2 héten belül elérhető.
A teszttel kapcsolatos érdeklődés esetén kérjük, hívja a +36 20 460 1499-es információs számot.
