Biztos és biztonságos: AFP helyett Tranquility teszt

Idén júliusban végre hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhes gondozás eddig alapköveként számon tartott AFP vizsgálatot, mely bizony sok kismamának okozott álmatlan éjszakát, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatva, tévesen engedett következtetni a magzat fejlődési rendellenességének valószínűségére. A vizsgálat megszüntetéséről, illetve a helyette végezhető tesztekről, melyekkel egyes genetikai rendellenességek pontosabban megállapíthatók, dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.

2014. július 1-jétől hivatalosan is megszűnt a kötelező AFP mérése a terhes nőknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrő vizsgálatok sorából. De miért is voltak ennyire az AFP ellen?

Napjainkban az AFP szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét.  Mivel a teszt nagyon magas hiba aránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP egy a magzat által termelt fehérje, az ún. alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérben és szintje a  terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.

ID-10084548Az AFP vizsgálat elsősorban Down-kór és velőcső-záródási rendellenességek felismerésére szolgált, azonban mivel értékét több tényező is befolyásolja (például a valós terhességi kor, gesztációs diabétesz mellitusz fennállása, dohányzás), számos alkalommal eredményezett fals pozitív eredményt.

Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down-kór egyértelmű jelzője lenne.

Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP- érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív – és bizonyos fokig veszélyes – amniocentézis (magzatvízcsapolás) vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és terhes gondozást végző orvosokban egyaránt.

Habár a kötelező AFP szűrés megszűnt, amely egyébként sem adott megbízható eredményt, továbbra is egy betöltetlen „űr” maradt a kromoszóma rendellenességek diagnosztizálása területén. Vagy mégsem?

Az OEP által támogatott ultrahang vizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma rendellenesség biztos igazolására továbbra is az invazív vizsgálatok, mint például az amnioncentézis ad biztos eredményt. Ezek a beavatkozások azonban meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 % is lehet.  Ezen „űr” betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgozta ki a Genoma – a CryoSave Magyarország anyavállalatának, az Esperite N.V. prediktív orvoslás területén életre hívott üzletága – a Tranquility nevű non-invazív tesztjét.

Miért javasolja a kismamáknak (és persze a terhes gondozást végző orvos kollégáinak egyaránt) ezt a módszert, mint alkalmazandó és optimális megoldást az amniocentézis helyett? Mit érdemes tudni róla?

Ellentétben a kockázatokat hordozó amniocentézissel, a Tranquility teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS-t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Már egyre több terhes gondozást végző szülész-nőgyógyász orvostól beszerezhető a Tranquility teszt, amely anyai vérből képes kimutatni a magzati DNS-t. A teszt a sejtmentes magzati DNS- ből mutatja ki a főbb triszómiás betegségekre utaló eltéréseket, többek között a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) illetve a 13-as triszómia (Patau- szindróma) jelenlétét. Mindehhez egészen kevés, mintegy 1.4- 2.7 % sejtmentes DNS-re van szüksége a Tranquility tesztnek, így valósulhat meg, hogy már a 9. héttől, egy hét leforgása alatt képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma eltérés a magzatban.

„Első gyermekünket várva feleségemmel nagyon fontosnak tartottuk, hogy a méhen belül növekvő pici élet egészségéről a legtöbbet tudjunk meg. Orvos házaspárként tudjuk, hogy mennyi minden befolyásolhatja a magzat egészséges fejlődését, mint például a genetikai eltérések. Az évek óta rendelkezésre álló, vetélési kockázatot okozó beavatkozások helyett olyan megoldást kerestünk, amely a lehető legkisebb rizikóval a lehető legtöbb információt mond születendő gyermekünk egészségéről a terhesség igen korai szakaszában. Ily módon esett a választásunk a Tranquility tesztre, melyhez mindössze anyai vérmintára volt szükség. A mintavételt követő egy héten belül örömmel tájékoztattak minket arról, hogy a vizsgált kromoszomális eltérések közül egy sem igazolódott, valamint immár biztossá vált az is, hogy kislány lakik a pocakban. Örülünk, hogy a terhesség ilyen korai szakaszában (14. héten) lehetőségünk nyílt e megnyugtató információ megszerzésére, hiszen szülész-nőgyógyászként tudom mennyire fontos a genetikai eltérések korai felismerése. Ilyen jó hírek birtokában még nagyobb nyugalommal tudunk a pocaklakónk érkezésére készülni” – nyilatkozta dr. Erdődi Balázs, szülész-nőgyógyász.

A teszt ráadásul a főbb triszómiás betegségek mellett a további kromoszóma rendellenességeket is kimutatja, képes az ún. mikrodelíciók felismerésére, illetve nemi kromoszóma rendellenességek igazolására.  A mikrodelíciók jelentik a kromoszóma egy bizonyos részének izolált károsodását, ilyen eltérések okozta betegségek például a DiGeorge, Prader-Willi/Angelman továbbá a Cri-du-chat szindrómák, melyek igen súlyos fejlődési zavart okoznak.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a Tranquility teszt megbízhatóan használható „in vitro” fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Vagyis mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a felelős gyermeket váró, leendő édesanyák?

A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Bizton kijelenthető, hogy a Tranquility teszt szinte minden más teszthez képest egyedülálló hibaszázalékkal (0.07%*) rendelkezik, köszönhetően a feldolgozás minőségének, pontosságának.

A minta elemzése és értékelése a piacon lévő legkorszerűbb – Illumina – gépek segítségével történik. Ebből adódóan a teszt további különlegessége, hogy a genomot – a szervezet örökítő információinak az összességét – nem részlegesen, hanem teljes egészében analizálja, valamint egyedülálló technológiájának köszönhetően több, mint 19 millió olvasást végez a mintán, melynek eredményeként csupán 0,07%*-ban adhat téves eredményt.

Hogyan juthat hozzá a kismama a teszthez?

A teszteket a kismamák nőgyógyászuknál, vagy a www.genoma.hu oldalon igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.

Szólj hozzá Te is!

KÉRDEZZ A SZAKÉRTŐTŐL!

Ide írd a kérdésedet, hozzászólásodat!
Kérlek, add meg a neved!

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..