Génmutáció terhesség idején

enzim, folsav

A várandósság során több probléma is felléphet, mely nem csak magát a magzatot és az anyukát veszélyezteti, hanem gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is állhat. Ilyen betegség például az emelkedett homocisztein szinttel járó MTHFR mutáció. Ez fokozza a trombózis készséget és negatívan befolyásolhatja a magzati fejlődést is. Hogy mi hívja fel a figyelmet erre az állapotra, és hogy mit lehet tenni fennállásakor, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője adott tájékoztatást.

Mi is az MTHFR mutáció?

Az MTHFR enzim génmutáció, rendkívül gyakori Európában. (A lakosság 40%-a hordozza.) Maga az MTHFR enzim a folsav – B12 vitamin – homocisztein kémiai körforgásában játszik irányító szerepet. Ebből kiindulva az enzim nem megfelelő működése következtében a folsav hasznosulása, valamint a homocisztein visszaalakítása szenved zavart. Ennek következménye, hogy a sejtosztódáshoz nélkülözhetetlen folsav nem tud aktiválódni. Az MTHFR mutációnak több formáját is ismerjük, attól függően, hogy hol történt az aminosav csere, és ezt a génmutációt mindkét szülőtől vagy csak az egyiktől örököltük.

Folsavval az egészséges babákért

Hogyan befolyásolja a terhességet?

Ha az MTHFR enzim felépítése nem megfelelő, akkor az aktív folsav nem áll rendelkezésére az osztódó sejteknek kellő mennyiségben. Leggyakoribb magzati ártalom, amit a folsav hiánya okoz, a velőcső záródási rendellenesség, valamint a magas homocisztein szint miatt megnő a trombózis készség is.
„Az MTHFR mutáció – főleg, ha magas homocisztein szinttel jár -, gyakran okoz trombózist, és ha a vérrögképződés a placenta ereiben is létrejön, akkor korai vetélést, halvaszületést, koraszülést eredményezhet. Éppen ezért, a meddőségi kivizsgálásnak, a habituális abortusz kivizsgálásának része kell, hogy legyen a probléma meglétének ellenőrzése. A állapot megfelelő kezeléssel orvosolható, így az illető egészséges gyermeknek adhat életet a jövőben.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.

Az idősebb nők is jó eséllyel szülhetnek egészséges gyermeket

Mikor elég és mikor nem egyedül a folsav pótlása?

Az MTHFR mutáció normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót. Éppen ezért, általában nem is tudnak a családot tervező nők erről a génmutációról. Ezért javasolt, már terhesség tervezésekor a megfelelő folsav/folat bevitel. Különösen fontos ez a terhesség első 3 hónapjában. Azonban, ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb homocisztein szinttel is társul, úgy fontos, hogy a várandósság során és a szülés utáni 6 hétben LMWH injekciót is kapjon az illető véralvadásgátlásként, az aktív folsav bevitel mellett. Amennyiben a beteg az orvos utasításait betartja, úgy a várandósság problémamentes lehet, és egészséges gyermek születhet.

Forrás: Trombózisközpont

Erről a témáról még a Betegség terhesen rovatunkban olvashatsz többet!

hirdetés
A Babafalva.hu - Várandósságtól az első osztályig portál tizenhárom éve segíti, támogatja a várandós, kisbabás és kisgyerekes édesanyákat és szülőket.
Előző cikkHogyan lehet felkészülni a szülési fájdalomra?
Következő cikkA Gyógytestnevelés Hete

KÉRDEZZ A SZAKÉRTŐTŐL!

Ide írd a kérdésedet, hozzászólásodat!
Kérlek, add meg a neved!

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .