Ritka betegségek: az egészségügy árvái

A ritka betegségek életet veszélyeztető vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, melyeket gyakran erős fájdalom és szenvedés kísér, mind a beteg, mind pedig a családja számára. A betegek 75 %-a gyermek. Noha a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők sokan vannak. Magyarországon ma megközelítőleg 800 000 ember szenved valamilyen ritka betegségben.

A ritka betegségek jellemzői

A ritka betegségek előfordulási gyakorisága kisebb mint 1/2000 fő. 6000 – 8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már. A rendellenességek és tünetek nem csak betegségenként változnak, hanem akár egy betegségen belül is, nagyon eltérőek lehetnek ugyanannak a betegségnek az altípusai.

A ritka betegségek súlyosságukat tekintve is nagyon változatos képet mutatnak. Vannak köztük életveszélyes betegségek, vannak, melyek krónikus leépüléssel járnak, vagy együtt járnak valamilyen fogyatékossággal, és vannak olyanok is, amelyek az élet során végig elviselhetőek, ha időben felismerik, és megfelelően kezelik őket.

E betegségek 80 %-a genetikai eredetű, a maradékot bakteriális, vagy virusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. Különböző életkorokban jelentkezhetnek a tüneteik, vannak olyanok, melyek már születéskor vagy kisgyermekkorban észrevehetőek, és vannak olyanok is, melyek csak felnőttkorban jelennek meg. Sok betegség pedig hiába jár gyermekkori tünetekkel, nem ismerik fel azokat.

Nehézségek a ritka betegségek kezelésében

A ritka betegségekben szenvedők egy sor olyan nehézséggel néznek szembe, melyek a betegség ritkaságából fakadnak. Sem a ritka betegségek diagnózisa, sem a szűrése nem megfelelő, pedig a betegségek alakulását sokszor rontja a késői felismerés, vagy a hibás diagnózis, mely nem megfelelő kezelést eredményez.

Kevés a tudományos ismeret ezekről a betegségekről, ezért nehéz megtervezni a kezelési stratégiát, beszerezni a szükséges kellékeket. Sok esetben komplex ellátást igényelnek a betegek (pl. fizikoterápia, táplálkozás terápia, pszichológus), melyre a magyar egészségügyi rendszer nincs felkészülve. Az egyes szakterületek külön, szinte kapcsolat nélkül tevékenykednek, nincs olyan szakember, aki átlátná, összefogná egy-egy beteg állapotának alakulását.

A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási aktivitás is nagyon gyér. Soknak nincs hatásos gyógymódja, a kezelések célja csak az állapot stabilizálása. A kezelések általában drágák, nehezen elérhetőek. Mivel egy-egy ilyen betegségben kevesen szenvednek, nincs piaci érdekeltsége abban a magántőkének, hogy gyógszereket, gyógymódokat kutasson vagy fejlesszen ki. Ehhez mindenképpen társadalmi ösztönzés, állami támogatás szükséges.

Bürokratikus akadályok is nehezítik a helyzetet, például az ismert 6-8.000 betegségből csak 250-ek van BNO kódja. Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálása is hosszadalmas, és 5-6 havonta kell újraigényelni a krónikus betegségeknél is, ahol állapotjavulás nem várható.

Élet egy ritka betegséggel

A ritka betegségben szenvedő egész családjára kihat a betegség. A család életformája alárendelődik a betegségnek, elszigetelődik lelkileg, szociálisan, kulturális szempontból. A beteg gyermek gondozása, a kórházban, táppénzen töltött napok miatt nem tud dolgozni a szülő, vagy olyan munkahelyet kénytelen választani, mely anyagilag vagy szakmailag nem kielégítő. A meg nem értés, a depresszió, az aggódás beépül a szülők mindennapi életébe. Kevés támogatást, segítséget kapnak, nincs lehetőségük kikapcsolódásra. Megromolhat a szülők házassága, sok esetben váláshoz vezet egy ritka betegséggel élő gyermek születése.

Diagnózis hiányában a szülők hibásnak érezhetik magukat azért, mert gyermekük nem fejlődik vagy nem táplálkozik megfelelően, sok esetben ezért az anyát teszik felelőssé, ami bűntudatot, bizonytalanságot szül. Túlságosan aggodalmaskodónak bélyegezhetik azokat a szülőket, akik látják, hogy valami „nincs rendben” a gyerekükkel, és erőltetik a kivizsgálását.

Kritikus pillanat a ritka betegségekben szenvedők számára a diagnózis közlése. Az egészségügyi szakemberek nincsenek kiképezve arra, hogyan kell megfelelően közölni egy beteggel, hogy mi a baja, egy kutatás szerint a betegek 50%-a panaszkodott arra, hogy nem tájékoztatták megfelelően, és érzéketlenül bántak vele.

Anyagilag is hatalmas terhet jelent egy ritka betegséggel született gyermek kezelése,  a gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök drágák, a fejlesztő foglalkozások sokba kerülnek, a szülők sokszor nem ismerik az ingyenes vagy kedvezményes lehetőségeket.

Az információ és támogatás hiánya tovább nehezíti ezeknek a családoknak a sorsát. Nincsenek információk a betegségekről, a kezelés módjáról, arról, hogy milyen szakorvoshoz kell fordulni, hol és milyen segítséget kaphatnak a betegek. Nincsenek szülőtámogató programok, kevés a betegszervezet. A szociális juttatások a kliens tájékozottságán alapulnak, így az érintettek nem indulnak egyenlő esélyekkel, a támogatások igénybevétele függ pl. a lakóhelytől, iskolázottságtól stb.

Partnerség az életért

A 2010-es Ritka Betegségek Világnapja alkalmából rendezett konferencián a ritka betegségek hazai helyzetét elemezve, minden előadó egyetértett abban, hogy az előrelépés csak összefogás útján lehetséges a kutatók, az egészségügyi intézmények és a betegszervezetek között.

Tavaly alakult meg a Ritka Betegségek Felügyeleti Központja, mely a ritka betegségekkel kapcsolatos munkát hivatott koordinálni, és létrejött a Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága, melyben minden egyetemi központvezető, valamint a különböző civil szervezetek képviselői is részt vesznek. A hazai ritka betegség ellátás helyzetét javító célkitűzéseik a ritka betegségek diagnosztikájának a javítása, a ritka betegség menedzsmentje, gyógyszerellátás javítása, engedélyezés előtti alkalmazás elősegítése, kutatás támogatása és a betegképviselet.

A ritka betegek a kutatási projektek értékes partnerei lehetnek. A klinikai kísérletekben, biobankokban, adatbázisokban és felmérésekben történő részvételük nélkülözhetetlen, a betegek szervezetei pedig a partneri kapcsolatok kialakításában, biológiaiai minták gyűjtésében, kampányok szervezésében vehetnek részt.

„A ritka betegségek területén folyó kutatások hosszútávon működő hátterének megteremtéséhez elérhető állami támogatások biztosítására lenne szükség.” – mondta Dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke, aki kiemelte a kutatás fontosságát, hiszen ez jelenti a reményt azoknak a betegeknek, akik számára még nincs terápia, másrészt a ritka betegségek kutatása új felfedezéseket eredményez, ami elvezethet gyakoribb betegségek terápiájának fejlődéséhez.

Kocsisné dr. Péterfy Hajnal

A képek a 2010.-es Ritka Betegségek Világnapján készültek.

Kapcsolódó linkek:
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége
Lista a ritka betegségekről, egy 2007. évi összesítés alapján készült pdf. file.